Diagnóstico Genético Preimplantacional

El Diagnóstico Genético Preimplantacional detecta y previene la transmisión a la descendencia de enfermedades graves causadas por alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones, antes de su implantación

Indicado para:

  • Parejas con historia clínica de aborto recurrente
  • Fallo de implantación tras varios intentos de FIV
  • Alteraciones de la meiosis de los espermatozoides
  • Mujeres de edad avanzada

¿Qué enfermedades puede detectar y evitar el DGP?

Las enfermedades más frecuentes en las parejas que recurren al DGP son el Síndrome X-frágil – retraso mental en varones-, la Enfermedad de Huntingon –transtorno motor- y la Distrofia Muscular- trastorno severo de los músculos. El DGP también detecta y evita la enfermedad cromosómica más conocida, el Síndrome de Down, que se da porque el embrión tiene el cromosoma 21 triplicado en vez de un 21 del padre y otro 21 de la madre.

Técnicas de DGP

Para el estudio de anomalías cromosómicas numéricas se pueden utilizar dos técnicas: técnica de FISH (Hibridación “In situ” fluorescente) y la técnica de Arrays de CGH.

En las parejas cuya indicación es una enfermedad monogénica, el diagnóstico molecular permite identificar qué embriones son genéticamente normales o cuales estarán afectados por la enfermedad motivo de estudio.

En las parejas cuya indicación es un estudio cromosómico, el diagnóstico citogenético molecular permite identificar embriones normales o equilibrados para aquellos cromosomas incluidos en el estudio.

FISH

La hibridación in situ fluorescente (FISH) Es una técnica molecular que permite localizar un determinado fragmento de la secuencia de los ácidos nucleicos y pone de manifiesto la presencia o ausencia de secuencias genéticas específicas. En espermatozoides, previo al tratamiento de reproducción asistida, permite evaluar la presencia de anomalías cromosómicas y determinar el riesgo de transmisión a la descendencia. Esta técnica va destinada a pacientes con mayor riesgo de presentar alteraciones cromosómicas, parejas con abortos de repetición o parejas sin éxito en Reproducción Asistida a causa de una anomalía paterna. En estos casos se suelen analizar los cromosomas 13,18, 21, X e Y, cuyas anomalías podrían dar lugar a abortos o a recién nacidos con enfermedades cromosómicas.

ARRAYS DE CGH

Muchos pacientes recurren a la medicina reproductiva, las causas son diferentes una de ellas es porque tienen la sospecha de que pueden portar un problema cromosómico. Todas estas parejas y aquellas mujeres que hayan superado los 40 años y no consigan gestar de manera natural son candidatas a recurrir a un Diagnóstico Genético Preimplantatorio con arrays de CGH (hibridación genómica comparada) a través del cual se pueden revisar los 23 pares de cromosomas, la finalidad de este diagnóstico es que puedan embarazarse y tener un bebé sano.